韋斯特綜合症 - 維基百科，自由的百科全書

韋斯特綜合症
類型	infancy electroclinical syndrome[]、epilepsy syndrome[]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8A62.0
ICD-10	G40.4
ICD-9-CM	345.6
OMIM	308350
DiseasesDB	6788
eMedicine	neuro/171
MeSH	D013036
Orphanet	3451
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韋斯特綜合症或韋氏綜合症（英語：West syndrome）是發生於嬰幼兒身上罕見的癲癇失調徵狀。此徵狀依其發現者英國醫師威廉·占美·韋斯特（William James West，1793－1848）來命名。韋斯特醫師於1841年時首次於《柳葉刀》（The Lancet）期刊中描述該症，其所描述之病例其實是他的兒子占美·愛德溫·韋斯特（1840－1860）之徵狀。^[1]該症的其它名稱尚有泛發性癲癇、嬰兒型癲癇性腦症、嬰兒型肌抽躍腦症、折刀式癲癇、粗大性肌陣孿、點頭狀癲癇等。嬰兒點頭式痙攣通常用來表示韋斯特綜合症中特定的癲癇表現形式，但通常也可指與韋斯特綜合症一詞通用。韋斯特綜合症通常需符合以下三種條件，一為嬰兒點頭式痙攣，二是腦電圖（EEG）上呈現之腦波為高振幅混亂之棘慢波混合（Hypsarrhythmia）以及智能障礙等三種，雖然就國際普遍定義來說，只要符合三種條件中的兩種，即可判定為韋斯特綜合症。

參考資料[編輯]

^ 存档副本. [2011-11-22]. （原始內容存檔於2016-03-03）.

閱論編中華人民共和國第二批罕見病目錄

1-10	軟骨發育不全獲得性血友病（英語：Acquired haemophilia）肢端肥大症成人斯蒂爾病 Alagille綜合症 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症（英語：Alpha-1 antitrypsin deficiency） ANCA相關性血管炎（英語：Anti-neutrophil cytoplasmic antibody） Bardet-Biedl 綜合症白塞病/貝赫切特綜合症藍色橡皮疱樣痣（英語：Blue rubber bleb nevus syndrome）

11-20	CDKL5缺乏症（英語：CDKL5 deficiency disorder）無脈絡膜症（英語：Choroideremia）慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（英語：Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）腎透明細胞肉瘤（英語：Clear-cell sarcoma of the kidney）冷凝集素病（英語：Cold agglutinin disease）先天性膽道閉鎖（英語：Biliary atresia）先天性凝血因子VII缺乏症（英語：Factor VII deficiency）冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合症/NLRP3相關自身炎症性疾病（英語：Cryopyrin-associated periodic syndrome）皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）（英語：Merkel-cell carcinoma）皮膚T細胞淋巴瘤（英語：Cutaneous T-cell lymphoma）

21-30	胱氨酸貯積症隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans）嗜酸性粒細胞性胃腸炎（英語：Eosinophilic gastroenteritis）上皮樣肉瘤（英語：Epithelioid sarcoma）面肩肱型肌營養不良症家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症（英語：Hemophagocytic lymphohistiocytosis）家族性腺瘤性息肉病（英語：Familial adenomatous polyposis）進行性骨化性纖維發育不良脆性X綜合症神經節苷脂貯積症（英語：Gangliosidosis）

31-40	胃腸胰神經內分泌腫瘤胃腸間質瘤泛發性膿疱型銀屑病遺傳性甲狀旁腺功能減退症巨細胞動脈炎骨巨細胞瘤（英語：Giant-cell tumor of bone）血小板無力症膠質母細胞瘤高林綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome）化膿性汗腺炎（英語：Hidradenitis suppurativa）

41-50	早老症炎性肌纖維母細胞瘤（英語：Inflammatory myofibroblastic tumour） Leber先天性黑矇（英語：Leber congenital amaurosis） Lennox-Gastaut 綜合症（英語：Lennox–Gastaut syndrome）角膜緣幹細胞缺乏症（英語：Limbal stem cell）惡性高熱惡性胸膜間皮瘤黑色素瘤異染性腦白質營養不良單基因非綜合症性肥胖

51-60	多發性內分泌腺瘤病（英語：Multiple endocrine neoplasia）發作性睡病神經母細胞瘤神經纖維瘤病神經元蠟樣脂褐質沉積症（英語：Neuronal ceroid lipofuscinosis）神經營養性角膜炎（英語：Neurotrophic keratitis）骨肉瘤天疱瘡（英語：Pemphigus）新生兒持續肺動脈高壓（英語：Persistent fetal circulation）嗜鉻細胞瘤

61-70	PIK3CA相關過度生長綜合症（英語：PIK3CA-related overgrowth spectrum）真性紅細胞增多症原發性膽汁性膽管炎原發性生長激素缺乏症（英語：Growth hormone deficiency）原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症（英語：Laron syndrome）原發性免疫缺陷（英語：Primary immunodeficiency）原發性骨髓纖維化（英語：Primary myelofibrosis）原發性硬化性膽管炎進行性纖維化性間質性肺疾病復發性心包炎

71-80	早產兒視網膜病 Rett綜合症短腸綜合症全身型幼年特發性關節炎系統性肥大細胞增多症（英語：Mastocytosis）大動脈炎/多發性大動脈炎腱鞘巨細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎（英語：Tenosynovial giant cell tumor）地中海貧血（重型）血栓性血小板減少性紫癜轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性

81-86	腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome）腫瘤相關骨軟化症（英語：Oncogenic osteomalacia） Von Hippel-Lindau綜合症血管性血友病Ⅲ型華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤（英語：Waldenström macroglobulinemia） West綜合症/嬰兒痙攣綜合症

參見：第一批