胱胺酸症
| 胱胺酸症 (英語：Cystinosis) | |
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| 胱氨酸 | |
| 类型 | 胞溶體貯積症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]、遺傳性疾病、常染色体隐性遗传病[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5C60.1 |
| OMIM | 219900、219800、219750 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | 981650 |
| Orphanet | 213 |
胱胺酸症（英語：Cystinosis）是溶小體貯積症的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱胺酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。
其發生率為1/200000。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。
參考資料
[编辑]外部連結
[编辑]- Cystinosis Foundation, Inc （页面存档备份，存于互联网档案馆） - A 501(c)(3) non-profit organization, educating and supporting patients, families, and medical professionals since 1983.
- Cystinosis Research Network （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a non-profit organization advocating research, providing family assistance, and educating the public about cystinosis.
- Cystinosis Patient Registry （页面存档备份，存于互联网档案馆） - contribute to research and be informed of available clinical trials and studies
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆） - Cystinosis Research Foundation- an international research support and education foundation
- Know Cystinosis （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a resource for the latest disease information and how to diagnose, manage, and live with Cystinosis
- BC Health Guide （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Cystinosis Foundation UK （页面存档备份，存于互联网档案馆） - a UK Charity Supporting Families & Research
- Cystinosis Foundation Ireland （页面存档备份，存于互联网档案馆） - an all-volunteer Irish Charity investing in Research and supporting those living with Cystinosis in Ireland
- Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
