特發性嗜睡症 (IH )是一種神經系統疾病,其主要特徵是過度睡眠和白天過度嗜睡(EDS)。[1] 特發性嗜睡症由Bedrich Roth於1976年首次描述,可分為兩種形式:多症狀型(存在每天睡眠醉酒類型,每天睡眠醉酒有別於偶發性睡眠醉酒,是一個很顯著、很罕見的特徵。散發性睡眠醉酒在任何健康人群中可時不時地發生於睡眠不足後、處於陌生環境睡眠後、服用鎮靜劑睡眠後、服用催眠藥睡眠後或引用酒精睡眠後[2] )和單症狀型(非每日睡眠後醉酒類型[2] )。[3] [4] 特發性嗜睡症是一種慢性中樞性嗜睡疾病,根據「中國睡眠研究會」發布的「日間過度思睡臨床診斷和治療專家共識」,其患病率為0.02‰~0.05‰,平均起病年齡為17歲,男女患病率近似,病理生理機制尚不清楚。[5]
體徵和症狀 [ 編輯 ]
IH患者有共同的症狀,包括白天過度嗜睡、睡眠惰性 、腦霧 和睡眠時間過長。[6] [7] [8]
白天過度嗜睡(EDS),其特徵是全天持續嗜睡,並且通常普遍缺乏精力,即使在明顯充足甚至長時間夜間睡眠後的白天也是如此。患有白天過度嗜睡的人容易反覆小睡,並且在開車、工作、吃飯或與他人交談時有強烈的睡眠衝動。[9]
睡眠惰性 (也稱為睡眠醉酒),其特徵是醒來極其困難,並且無法控制地想要重新入睡。[9]
意識模糊 ,表現為注意力不集中、思維過程異常、理解異常和語言異常。這些症狀可能會影響感知、記憶、學習、執行功能、語言能力等。受影響的人可能會抱怨健忘、混亂或無法清晰地思考。[10]
睡眠過多(24小時內睡眠時間超過9小時),醒來後沒有感覺神清氣爽。白天小睡可能長達幾小時,並且也不能讓人感覺到精神煥發。[9]
與猝倒型發作性睡病 (下視丘食慾素分泌不足)不同,IH病因基本上未知。近年來,研究人員發現了一些與IH相關的異常,可能有助於明確其病因。[11]
在實驗動物中,去甲腎上腺素能神經元 被破壞會導致嗜睡症,而腎上腺素能神經元 的損傷也已被證明會導致嗜睡症。IH有可能與去甲腎上腺素 系統功能障礙和腦脊液 (CSF)組胺 水平下降有關。[12]
研究人員還發現,一部分中樞性嗜睡症患者,對GABA (大腦中負責鎮靜 的主要化學物質)存在異常的高敏感性。他們在患者腦脊液中發現了一種少量(500至3000道爾頓 )天然存在的生物活性物質(很可能是一種肽 ,它對胰蛋白酶 敏感)。儘管這種物質的化學結構需要進一步鑑定,但它目前被稱為「催眠劑」,因為它已被證明能引起GABA A 受體 的過度反應,從而導致鎮靜或嗜睡增加。實質上,這些患者就好像長期服用苯二氮卓 類藥物(通過GABA系統起作用的藥物),如Versed 或Xanax ,即使他們實際並沒有服用這些藥物。[13] [14]
^ Narcolepsy and hypersomnia: review and classification of 642 personally observed cases. Roth B. Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr. 1976;119(1):31-4
^ 2.0 2.1 Chadwick, Michelle. Bedřich Roth, His Life’s Work and the 35th anniversary of the book “Na . hypersomnolenceaust. 2018-01-01 [2024-05-07 ] (英語) .
^ Idiopathic Hypersomnia: Historical Account, Critical Review of Current Tests and Criteria, Diagnostic Evaluation in the Absence of Biological Markers and Robust Electrophysiological Diagnostic Criteria .
^ Billiard, M.; Rondouin, G.; Espa, F.; Dauvilliers, Y.; Besset, A. [Physiopathology of idiopathic hypersomnia. Current studies and new orientations] . Revue Neurologique. 2001-11, 157 (11 Pt 2). ISSN 0035-3787 . PMID 11924018 .
^ 日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识 .
^ Trotti, LM. Idiopathic Hypersomnia. . Sleep Medicine Clinics. September 2017, 12 (3): 331–344. PMC 5558858 . PMID 28778232 . doi:10.1016/j.jsmc.2017.03.009 .
^ Idiopathic hypersomnia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . rarediseases.info.nih.gov.
^ About Idiopathic Hypersomnia . Hypersomnia Foundation.
^ 9.0 9.1 9.2 Moawad, Heidi. Rapid Rx Quiz: Idiopathic Hypersomnia . Medscape. 23 August 2023.
^ John Noble; Harry L. Greene. Textbook of Primary Care Medicine. Mosby. 1996: 1325.
^ Mignot, Emmanuel J. M. A Practical Guide to the Therapy of Narcolepsy and Hypersomnia Syndromes . Neurotherapeutics. 2012, 9 (4): 739–52. PMC 3480574 . PMID 23065655 . doi:10.1007/s13311-012-0150-9 .
^ Preda, Adrian. Primary Hypersomnia: Etiology . Medscape. [25 January 2013] .
^ Lynn Marie Trotti, MD. Flumazenil for the Treatment of Primary Hypersomnia . Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. August 9, 2010 [2013-01-25 ] .
^ Lynn Marie Trotti, MD. Clarithromycin for the Treatment of Primary Hypersomnia . Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. June 15, 2010 [2013-01-25 ] .
外部連結 [ 編輯 ]