弹性蛋白

Elastin 弹性蛋白
标识
代号	ELN; SVAS; WBS; WS
扩展标识	遗传学：130160 鼠基因：95317 同源基因：73880 GeneCards: ELN Gene
基因本体论描述 分子功能 · extracellular matrix structural constituent · protein binding · extracellular matrix constituent conferring elasticity · extracellular matrix binding 细胞成分 · extracellular region · proteinaceous extracellular matrix · mitochondrion · elastic fiber 生物过程 · blood vessel remodeling · skeletal muscle tissue development · respiratory gaseous exchange · blood circulation · cell proliferation · organ morphogenesis · extracellular matrix organization · regulation of actin filament polymerization · stress fiber assembly Sources: Amigo / QuickGO
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	2006	13717
Ensembl	ENSG00000049540	ENSMUSG00000029675
UniProt	P15502	P54320
mRNA序列	NM_000501	NM_007925
蛋白序列	NP_000492	NP_031951
基因位置	Chr 7: 73.44 – 73.48 Mb	Chr 5: 134.7 – 134.75 Mb
PubMed查询	[1]	[2]

弹性蛋白（法语：Elastine）是一种维持结缔组织弹性的蛋白质，使体内许多组织在拉伸或收缩后，能恢复它们的形状。 弹性蛋白也使皮肤在被戳或被挤压后恢复到其本来形状。弹性蛋白是脊椎动物身体的重要承载，也是储存机械能的地方。在人类基因组中，弹性蛋白由ELN基因编码。

分子生物学

人原弹性蛋白的结构域结构

在哺乳动物中，基因组仅包含一种原弹性蛋白基因，称为 ELN。 人类 ELN 基因是7号染色体上的一个 45 kb 片段，有 34 个外显子，被近 700 个内含子中断，第一个外显子是分配其细胞外定位的信号肽。 大量内含子表明基因重组可能导致基因不稳定，导致 SVAS (Supravalvular aortic stenosis) 等疾病。 原弹性蛋白 mRNA 的表达在至少八个不同的转录起始位点下受到高度调控。

弹性蛋白的组织特异性变体是通过原弹性蛋白基因的选择性剪接产生的。 至少有 11 种已知的人类原弹性蛋白亚型。 这些亚型受到发育调节，但处于同一发育阶段的组织之间的差异很小。

参见

• 威廉氏症候群
• 弹性纤维

外部链接

• 医学主题词表（MeSH）：Elastin
• Histology image: 21402loa – 波士顿大学的组织学学习系统
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Williams or Williams-Beuren Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The Elastin Protein （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Microfibril （页面存档备份，存于互联网档案馆）

弹性蛋白引用了美国国家医学图书馆提供的资料，这些资料属于公共领域。