转换突变
转换突变（Transition，简称Ts）是一种点突变，指DNA序列中嘌呤（A或G）互相转换或嘧啶（C或T）互相转换的突变[1]，而嘌呤与嘧啶间的转换则称为颠换突变。一个核苷酸有两种颠换突变可能发生，仅有一种转换突变的可能，但后者发生的机率高于前者数倍[2]，转换突变因摇摆碱基对之故而较少改变编码的胺基酸，可能因对基因的影响较小而较易被保留[3]。
C-T突变
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胞嘧啶（C）可自发去胺而转为脲嘧啶（U），后者可由尿嘧啶DNA糖基酶（UDG）切除（碱基切除修复）以阻止突变，若未在DNA复制前修复则会造成转换突变[4]。被甲基化的胞嘧啶（5-甲基胞嘧啶）发生去胺反应的机率更高，其去胺后转为胸腺嘧啶（T），可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶（TDG）切除修复，若未及时修复也会发生转换突变[5]（TDG亦可移除DNA中突变产生的脲嘧啶[6]）。C-T突变是人类细胞中最常发生的突变，有数种癌症与这种突变有关[7]，且造成人类基因组中的CpG位点出现频率低于期望值，此现象称为CG抑制[8]。
2020年，有研究统计发现CG抑制的程度和基因组大小成反比，并提出假说认为基因组演化过程中，细胞为抑制转位子表现而将其甲基化，使该处C-T突变的机率增加，可能进而变异产生强化子等具有新功能的序列[5]。
参考文献
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- ^ Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746.
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- ^ International Human Genome Sequencing Consortium; et al. Initial sequencing and analysis of the human genome (PDF). Nature. February 2001, 409 (6822): 860–921 [2021-04-23]. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062. （原始内容 (PDF)存档于2020-07-29）.
